Проверьте зрение за 5 минут, не отходя от компьютера →
Поделиться  →

АНОМАЛИИ И УРОДСТВА

симптомы

Розенберга симптом

Сандалевидное расхождение пальцев стоп. Врожденный порок. Характеризуется наличием широкого пространства между первым и вторым пальцами стопы, представляющего как бы пробел соответствующего добавочного пальца.

СИНДРОМЫ

Аперта синдром

«Башенный череп», расщепление твердого неба, заращение заднего прохода.

Арнольда-Киари синдром

Втягивание продолговатого мозга и нижних отделов мозжечка в позвоночный канал. Наблюдается при сращении атланта с затылочной костью.

Ашар-Фуа-Мезона синдром

Врожденное отсутствие копчика или 2—3 последних крестцовых позвонков, недоразвитие костей таза, атрофия ягодичных мышц, мышц бедра и голени, недержание мочи и кала.

Боннвье-Улльриха синдром

Крыловидное расширение шеи за счет кожных складок. Может сопровождаться пороками развития скелета, избыточным оволосением, деформацией ушей, носа.

Ври синдром

Отсутствие в крови пятого фактора. Проявляется в виде семейной гемофилии с одновременными аномалиями развития ладоней.

Грега-Свана синдром

Представляет собой комплекс врожденных изменений, связанных с краснухой, которой переболела мать в течение первых трех месяцев беременности. Наблюдаются глазные изменения (катаракта), незаращение артериального протока и другие врожденные пороки.

Гроба синдром

Ограниченные участки облысения, широкий нос со сплющенным кончиком и маленькие носовые отверстия. Часто наблюдаются срединное расщепление верхней губы и твердого неба, множественные рубцы верхней и нижней губ, желобки на языке, пороки развития ногтей, умственное недоразвитие.

Гурлер-Пфаундлера синдром

Гарголизм. Характеризуется маленьким ростом, гирсудизмом, помутнением роговой оболочки, спленомегалией, сужением митрального клапана, аномалиями развития сосудов (склероз коронарных сосудов). Заболевание наследственное и связано с отложением мукополисахаридов в тканях.

Дауна синдром

Одна из форм врожденного слабоумия вследствие нарушения развития женской половой клетки (нерасхождение хромосом), в результате чего все клетки зародыша получают по лишней хромосоме. Характеризуется косым разрезом глазных щелей, широкой переносицей, кожной складкой у углов глаз (эпикант), маленьким черепом, деформированными ушами, увеличенным языком, искривлением мизинцев. Дети отстают в развитии. У некоторых больных имеется врожденный порок сердца.

Клиппель-Фейля синдром (болезнь)

Врожденное сращение шейных позвонков с первыми грудными. Движения головы резко ограничены. Укорочение шеи дало основание называть их «человек без шеи» а в немецкой литературе — «человек-лягушка». Наблюдаются: лицо без выражения, низкий рост волос на затылке, расщепление шейного отдела позвоночника, добавочные доли легкого, незаращение овального отверстия, твердого неба и другие пороки.

Конради-Гюиермана синдром

Значительное укорочение костей конечностей, появление множественных шпор в эпифизарных хрящах, в результате чего наблюдается ограничение движений в суставах. Поражаются чаще всего бедренная и плечевая кости. Сопровождается другими пороками развития.

Крукшанка синдром

Вилоподобное расположение четырех пальцев руки (одна ладонная складка). Наблюдается у недоразвитых лиц, идиотов и олигофренов.

Маркезани (Вейлля-Маркезани) синдром

При синдроме наблюдаются: широкий череп, низкий рост, короткие конечности, брахидактилия, широкие ладони и стопы, мощные сухожилия и связки, ограничение подвижности в суставах, хорошо развитые мышцы и жировая клетчатка, широкая грудная клетка. Этиология неизвестна.

Нивергельда синдром, Нивергельд-Эрба синдром

Наличие семейных врожденных пороков развития скелета конечностей в виде недоразвития локтевых суставов, синостоза между лучевой и локтевой костями, вывиха или подвывиха локтевой кости или головок лучевых костей, недоразвития голеней, косолапости, деформации больших пальцев.

Робина синдром

Врожденное недоразвитие нижней челюсти, недоразвитие и западеие языка назад, расщепление неба.

Турнера синдром

Недоразвитие внутренних и наружных половых органов, задержка роста, короткая широкая шея, по бокам ее кожные складки (ласты), врожденное отсутствие или недоразвитие яичников.

Турэна синдром

Недоразвитие ногтей в различной степени, а также выраженные в различной степени костные аномалии (отсутствие коленных чашек, недоразвитие наружного мыщелка бедра, мыщелка плечевой кости и т. д.). Существуют стертые формы.

Фальконера-Веделля синдром

Невралгические бэли, венозный застой, исчезновение пульса и трофические расстройства кожи на руке. Причиной является уменьшение подключичного пространства в результате опущения плечевого пояса по неизвестной причине или при неправильном положении первого ребра.

Фелти-Эванса синдром (симптомокомплекс)

Синдром наследственный. Сопутствуют: чрезмерное потение, скупое оволосение кожи головы, ресниц и бровей, пальцы в виде барабанных палочек, дисфункция щитовидной железы.

БОЛЕЗНИ

Биструпа болезнь

Хронические воспалительные изменения остистых отростков позвонков. Рентгенографически выявляются широкие остистые отростки со склерозированными краями, иногда остеофиты на них. Болезнь врожденная, наблюдается у грузчиков.

Гризеля болезнь

Кривошея вследствие наклонного положения атланта, вызванного воспалительной контрактурой превертебральных мышц, приводящей к подвывиху атланта.

Дауна болезнь, эмбриодия

Одна из форм олигофрении. Характеризуется уменьшенным размером черепа и плоским затылком, косым расположением глаз, широкой запавшей переносицей, полуоткрытым ртом, деформированными ушами, нижняя челюсть выступает вперед. Больные отстают в росте, пальцы рук широкие, короткие («обрубленные»), страдают умственным недоразвитием и т. д.

Ленгдон-Дауна болезнь

Идиотизм с косым разрезом глаз.

Пфаундлера-Гурлера болезнь

Врожденное заболевание, характеризующееся карликовым ростом, непропорционально большой головой, уродливым, причудливым лицом, гепатоспленомегалией, помутнением роговицы и умственной отсталостью.

Уровская болезнь (Кашина-Бека болезнь)

Больной внешне напоминает кретина. Проявляется в симметричной деформации многих суставов без воспаления и ограничения движений. Рентгенограммы указывают на остеохондропатические изменения в результате угнетения деятельности росткового хряща.

Шпренгеля болезнь

Высокое врожденное стояние лопатки: с боковым искривлением лопатки, недостающее количество позвонков, сросшиеся ребра, шейные ребра. Лопатка неподвижна при поднятии руки вверх, недоразвита, на 6—9 см выше, чем на здоровой стороне.

Штурге-Вебера болезнь, болезнь Паркса-Вебера-Ослера-Димитра, болезнь Штурге-Вебера-Крабба, синдром Штурге-Вебера-Димитра

Характеризуется односторонними сосудистыми родимыми пятнами на лице и слизистых оболочках, ангиомой сосудистой оболочки глаза, извилистостью сосудов сетчатки, глаукомой, приступами эпилепсии, парезами, психическими расстройствами. Кроме развитых форм описаны болезни без глаукомы (синдром Янке), а также формы только с двумя симптомами:

1) синдром Ширмера — с ранней глаукомой,

2) синдром Лофорда — с поздней глаукомой без увеличения объема глазного яблока,

3) синдром Милльза — с ангиомой сосудистой оболочки без глаукомы,

4) синдром Крабба — переходные формы между болезнью Штурге-Вебера и Клиппель-Трононе и смешанные формы.


Ссылка на данную страницу для форума:
Ссылка на данную страницу для блога:
Посвящается моему деду, доктору Фролову В.М. (1939-2014) Не пользуйтесь материалами сайта без консультации специалиста!