Проверьте зрение за 5 минут, не отходя от компьютера →
Алфавитный указатель синдромов и симптомов:
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Харлер

(Hurler) болезнь, б. Пфаун-длера (Pfaundler)-Харлер dysostosis multiplex, lipohondrodysplasia, lipo-chondrodystrophia, chondroosteody-strophia, lipo-chondro-osteo-dystrophy, polydystrophie, gargoylismus, описана в 1900 г. Томсоном, в 1907 г. Бер-канем, в 1917 г. Гунтером и в 1919 г. Гертрудой Харлер (впервые с изменениями роговицы). Врожденное заболевание, характеризующееся липоидной инфильтрацией многих тканей (особенно печени, селезенки и роговицы), хондродистрофией костей скелета, изменениями психики (недоразвитие, прогрессирующее отупенение), карликовостью. Симптомы появляются на 3—4 м. ж., больные умирают еще до достижения ими 20 летнего возраста от недостаточности кровообращения или заболеваний органов дыхания. Изменения роговицы двусторонние, появляются рано (иногда производят впечатление врожденных), не изменяются. Из других глазных симптомов наблюдается, кроме того, птоз, эпикантус, пучеглазие, косоглазие, гигантская роговица, детская глаукома, пигментная дегенерация роговицы, колобома радужной оболочки, отслоение сетчатки с врожденной катарактой, но без изменений роговицы, а также, очень редко, атрофия и отек соска зрительного нерва. Этиология неизвестна. Описаны семьи, в которых встречалась вместе с б. Моркйо (1929).


Ссылка на данную страницу для форума:
Ссылка на данную страницу для блога:

Алфавитный указатель синдромов и симптомов:
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
Посвящается моему деду, доктору Фролову В.М. (1939-2014) Не пользуйтесь материалами сайта без консультации специалиста!